Une équipe internationale de scientifiques a développé un test génétique capable de prédire l’âge auquel une personne est susceptible de développer la maladie d’Alzheimer.

Le test analyse simultanément différentes séquences d’ADN afin de fournir une estimation du risque. Il utilise l’information obtenue suite à l’analyse de l’ADN de plus de 70 000 patients atteints d’Alzheimer, ainsi que de personnes âgées normales.

La validation du test a été publiée la semaine dernière dans le magazine PLOS Medicine.

“Nous avons combiné des données génétiques de grandes cohortes indépendantes de patients atteints de la maladie d’Alzheimer avec des estimations épidémiologiques pour créer notre « score », puis reproduit nos résultats sur un échantillon indépendant et validé avec des biomarqueurs connus de la maladie d’Alzheimer”, a expliqué dans un communiqué de presse le co-premier auteur Rahul S. Desikan, MD, PhD et instructeur clinique dans le Département de radiologie et d’imagerie biomédicale d’UCSF.

Son équipe et lui ont scruté l’ADN des génomes de chaque individu, recherchant ce que l’on appelle des “polymorphismes de nucléotide simple (SNPs), soit des variations d’ADN où un seul nucléotide (A, T, G ou C) diffère. L’objectif était d’identifier les différences spécifiques entre les patients atteints d’Alzheimer et les personnes âgées normales.

Cette analyse a permis de découvrir des milliers de SNPs associés à la maladie. Parmi eux, seuls les 31 marqueurs génétiques les plus puissants ont été conservés pour le développement de l’outil.

Le statut du gène APOE, le facteur de risque génétique le plus important pour l’Alzheimer, fait partie de ces marqueurs. La variante E4 de ce gène est associée à un début précoce de la maladie.

Cela dit, le test a été capable de prédire l’âge d’apparition de la maladie même chez les personnes qui n’avaient pas l’allèle APOE E4. Les individus avec un score élevé ont développé la maladie 10 à 15 ans plus tôt que les individus avec score plus bas, selon l’étude.

La mort neuronale se produit lentement dans le cerveau plusieurs années avant que les premiers symptômes de la maladie d’Alzheimer n’apparaissent. Un test entièrement validé qui prédit le risque de développer la maladie permettrait non seulement un diagnostic et un pronostic précoce, mais serait aussi utile dans le cadre d’essais cliniques, a ajouté M. Desikan.

Pour lire l’étude, suivez ce lien.